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Isabel (Gmail): Transmisión hereditaria de la EII

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  • R
    Rebeca hace 2 meses
    Buenos días,
    Acabo de ser diagnosticada con Crohn ileal y ello me hace pensar que mi hija pequeña pudiera tener lo mismo que yo.
    La diagnosticaron de celiaquía porque tenía una genética compatible (además su hermana es celiaca), tiene baja talla, dolor abdominal. La endoscopia mostraba: “notable-densa duodenitis linfocitaria con transmigración linfocitaria epitelial ocasional y normopreservación del patrón vellositario”
    Los antígenos de la celiaquía son negativos. Pero presenta una Calprotectina fecal de 603 (muy elevado) y grasas en heces 1,4g/24 horas.
    Tras 6 meses con dieta sin gluten los valores de calprotectina se redujeron a valores normales y la niña se quejaba menos de dolor abdominal. Años después sigue teniendo baja talla, pero me preocupa que siempre está cansada (viene del colegio y se duerme una siesta hasta el día siguiente) incluso quedándose dormida algún dia en clase, se queja habitualmente de dolor de tripa, no muy intenso pero es bastante frecuente.
    Quería consultarlo con vosotros ya que estáis especializados en este tipo de enfermedades y tras pasar por varios especialistas estoy bastante desesperada.
    Muchas gracias de antemano.
    Un saludo

    Buenos días, Acabo de ser diagnosticada con Crohn ileal y ello me hace pensar que mi hija pequeña pudiera tener lo mismo que yo. La diagnosticaron de celiaquía porque tenía una genética compatible (además su hermana es celiaca), tiene baja talla, dolor abdominal. La endoscopia mostraba: “notable-densa duodenitis linfocitaria con transmigración linfocitaria epitelial ocasional y normopreservación del patrón vellositario” Los antígenos de la celiaquía son negativos. Pero presenta una Calprotectina fecal de 603 (muy elevado) y grasas en heces 1,4g/24 horas. Tras 6 meses con dieta sin gluten los valores de calprotectina se redujeron a valores normales y la niña se quejaba menos de dolor abdominal. Años después sigue teniendo baja talla, pero me preocupa que siempre está cansada (viene del colegio y se duerme una siesta hasta el día siguiente) incluso quedándose dormida algún dia en clase, se queja habitualmente de dolor de tripa, no muy intenso pero es bastante frecuente. Quería consultarlo con vosotros ya que estáis especializados en este tipo de enfermedades y tras pasar por varios especialistas estoy bastante desesperada. Muchas gracias de antemano. Un saludo

  • R
    Rebeca hace 2 meses
    Hola Isabel, 
    
    Aunque la enfermedad inflamatoria intestinal (tanto la enfermedad de Crohn como la colitis ulcerosa) no son enfermedades hereditarias en sentido estricto, puesto que en su aparición intervienen otros factores además de los genéticos, sí se sabe que hay una predisposición genética a padecerla y que la importancia de los factores genéticos es mayor en los niños. De este modo, si el padre o la madre (familiares de primer grado) padecen una EII, el riesgo de padecerla está aumentado, y en ese caso suele aparecer a edades tempranas y con evolución más compleja ([Diferencias entre la EII pediátrica y adulta](https://educainflamatoria.com/pediatria/diferencias-eii-peditarica-adultos/)). 
    
    La enfermedad celíaca también tiene un componente genético importante, siendo de hecho uno de los criterios que se emplean en los niños para su diagnóstico. Precisamente por la presencia de factores genéticos comunes, algunas investigaciones muestran una asociación entre la enfermedad celíaca y la enfermedad inflamatoria intestinal, pero aún quedan muchas dudas al respecto. 
    
    Tanto la enfermedad inflamatoria intestinal como la enfermedad celíaca en los niños pueden dar la cara con síntomas generales como pérdida de peso, retraso en el crecimiento, distensión o dolor abdominal, y en ambas enfermedades puede estar elevada la calprotectina en heces, por lo que el diagnóstico de una u otra puede ser complicado y laborioso.
    
    En líneas generales, cuando un paciente con una enfermedad celíaca correctamente diagnosticada y que está siguiendo una dieta sin gluten sigue presentando síntomas hay que plantearse que haya otra enfermedad que está produciendo dichos síntomas una vez excluida la ingesta de gluten (lo más frecuente, generalmente inadvertida o por contaminación) o complicaciones de la enfermedad celíaca. Sería conveniente que le comentaras al pediatra que tú tienes una enfermedad de Crohn para que pueda disponer de más información para poder valorar a tu hija. 
    
    Esperamos haberte ayudado, 
    Equipo de G-Educainflamatoria

    Hola Isabel,

    Aunque la enfermedad inflamatoria intestinal (tanto la enfermedad de Crohn como la colitis ulcerosa) no son enfermedades hereditarias en sentido estricto, puesto que en su aparición intervienen otros factores además de los genéticos, sí se sabe que hay una predisposición genética a padecerla y que la importancia de los factores genéticos es mayor en los niños. De este modo, si el padre o la madre (familiares de primer grado) padecen una EII, el riesgo de padecerla está aumentado, y en ese caso suele aparecer a edades tempranas y con evolución más compleja (Diferencias entre la EII pediátrica y adulta).

    La enfermedad celíaca también tiene un componente genético importante, siendo de hecho uno de los criterios que se emplean en los niños para su diagnóstico. Precisamente por la presencia de factores genéticos comunes, algunas investigaciones muestran una asociación entre la enfermedad celíaca y la enfermedad inflamatoria intestinal, pero aún quedan muchas dudas al respecto.

    Tanto la enfermedad inflamatoria intestinal como la enfermedad celíaca en los niños pueden dar la cara con síntomas generales como pérdida de peso, retraso en el crecimiento, distensión o dolor abdominal, y en ambas enfermedades puede estar elevada la calprotectina en heces, por lo que el diagnóstico de una u otra puede ser complicado y laborioso.

    En líneas generales, cuando un paciente con una enfermedad celíaca correctamente diagnosticada y que está siguiendo una dieta sin gluten sigue presentando síntomas hay que plantearse que haya otra enfermedad que está produciendo dichos síntomas una vez excluida la ingesta de gluten (lo más frecuente, generalmente inadvertida o por contaminación) o complicaciones de la enfermedad celíaca. Sería conveniente que le comentaras al pediatra que tú tienes una enfermedad de Crohn para que pueda disponer de más información para poder valorar a tu hija.

    Esperamos haberte ayudado, Equipo de G-Educainflamatoria